Генетический анализ при беременности

загрузка...

Генетический анализ – метод раннего выявления патологий в развитии плода. По результатам его проведения вычисляется вероятность рождения малыша с поврежденным генетическим материалом и передачи наследственных болезней от родителей.

Показания к сдаче анализа

Возможность сдать анализ в «добровольном порядке» есть у каждой беременной. Посещение генетика настоятельно рекомендовано и даже обязательно при нескольких осложнениях и отягчающих обстоятельствах. Основные показания:

  1. Позднее зачатие. Риск появления хромосомных патологий увеличивается с возрастом родителей, особенно для женщин старше 35 лет, для мужчин – старше 40 лет.
  2. Наличие генетических заболеваний у родственников. Причем, во всех поколениях близкого родства: у родителей, братьев и сестер, племянников.
  3. Рождение детей (в том числе от предыдущих браков), уже имеющих генетически обусловленные заболевания.
  4. Неудачные беременности в анамнезе (закончившиеся мертворождением, выкидышем, замиранием).
  5. Асоциальный образ жизни родителей. Употребление алкоголя и курение беременной; алкогольная, наркотическая, табачная зависимость отца ребенка.
  6. Инфекционные заболевания матери во время беременности, прием антибиотиков и любых сильных лекарственных препаратов.

Методы и сроки

Способы исследований делят на две категории: скрининговые и диагностические. Первые широко известны, к ним относятся:

  • УЗИ. Назначается в периоды 10–14 и 20–24 недели.
  • Анализ крови на АФП, ХГЧ. Сдается в промежуток 10–20 недели.

Досконально точных результатов скрининговые методы не дают. По этим анализам определяется степень риска (то есть вероятность развития заболеваний). Для выявления конкретных нарушений необходимы диагностические (инвазивные) методы. Это:

  • Амниоцентез. На диагностику берутся околоплодные воды. Анализ должен быть проведен до 18-ой недели.
  • Кордоцентез. Забирается кровь из пуповины. Назначается с 18-ой недели и позже.
  • Биопсия хориона. Анализ клеток плаценты. Проводится в отрезок 10–12 недель.
  • Плацентоцентез. Оценка структуры плаценты. Выполняется на протяжении 16–20 недель.

Инвазивные способы анализа позволяют выявить порядка 400 нарушений – хромосомных и нехромосомных генетических патологий. Обычно достаточно анализов первой категории. И только при сомнениях в точности заключения прибегают к способам второй группы. При заборе материала есть незначительная опасность спровоцировать выкидыш. Она не превышает 4% на фоне осложненной беременности, а обычно составляет 1–2%.

Как проводится

Методика генетического анализа состоит из нескольких последовательных действий.

  1. Сбор общей информации. Методы – опрос родителей (при необходимости близких родственников), изучение медицинской карты и истории болезни (анамнез). Получение актуальных данных о перенесенных инфекционных заболеваниях и приеме препаратов.
  2. Вычисление риска генетических дефектов у ребенка на основе полученных данных, анализа крови, УЗИ. Основные диагностические источники – собранная информация и УЗИ. Анализ крови выступает, скорее, второстепенным «материалом» для подтверждения заключения.
  3. Присвоение группы риска. Их три: низкая (вероятность патологии – до 10%), средняя (до 20%) и высокая (от 20%). Исходя из этого, назначают дальнейшие анализы.
  4. Заключение (диагноз). По расшифровке анализов делают вывод о наличии или отсутствии генетических нарушений у вынашиваемого ребенка.

Сколько стоит

В зависимости от перечня анализов и числа заборов стоимость диагностики колеблется от 10 до 100 тыс. руб. По итогам комплексного анализа дается расшифровка с указанием вероятности основных генетических нарушений и наследственных заболеваний в процентах. Обычно хватает плановой сдачи крови и прохождения УЗИ без опасных, дорогих и «избыточных» анализов.

загрузка...

Комментарии 2

  • Алисия

    Меня мама родила в 38… Тогда это считалось вообще нонсенс! Ее подруга в 45 мальчика родила… ему уже 16, ниче, нормальный) А вот у моих подруг уже сплошь и рядом детки болезненные(( Так что не в возрасте дело… Я кстати, просила врача при планировании беременности отправить и нас на генетический анализ (у мужа порок сердца был… ну и замороченная я).

  • Елена

    Генетический анализ это полезная вещь, бывают же наследственные заболевания, о которых мы даже не подозревали.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны к заполнению